亨廷顿病是一种遗传性和遗传性神经退行性疾病。 通过破坏大脑某些区域的神经元，它会导致严重的运动和精神障碍，并可能导致完全丧失自主权和死亡。 导致这种疾病的基因在 90 年代被确定，但亨廷顿舞蹈症至今仍无法治愈。 它影响了法国十分之一的人，这代表了大约 10 名患者。

它有时仍被称为“亨廷顿舞蹈病”，因为该疾病最典型的症状是它引起的不自主运动（称为舞蹈病）。 然而，一些患者不会出现舞蹈病，并且疾病的症状更广泛：除了这些精神运动障碍之外，还经常添加精神和行为障碍。 这些在疾病发作时经常发生的精神障碍（有时出现在运动障碍之前）可导致痴呆和自杀。 症状通常出现在 40-50 岁左右，但可以观察到疾病的早期和晚期形式。 请注意，有一天所有突变基因的携带者都会宣布患病。

美国医生乔治·亨廷顿在 1872 年描述了亨廷顿病，但直到 1993 年才确定了相关基因。 它定位在4号染色体的短臂上，命名为 IT15. 这种疾病是由控制亨廷顿蛋白产生的基因突变引起的。 这种蛋白质的确切功能仍然未知，但我们知道基因突变使其具有毒性：它会在大脑中部产生沉积物，更准确地说是在尾状核的神经元核中，然后是大脑皮层。 然而，需要注意的是，亨廷顿舞蹈症与 IT15 没有系统的联系，可能是由其他基因突变引起的。 (1)

亨廷顿病可以代代相传（称为“常染色体显性遗传”），传播给后代的风险为二分之一。

对高危人群（有家族病史）进行基因筛查是可能的，但会受到医学专业人士的严格监督，因为测试结果并非没有心理后果。

产前诊断也是可能的，但它受到法律的严格限制，因为它提出了生物伦理问题。 然而，如果她的胎儿携带改变的基因，考虑自愿终止妊娠的母亲有权要求进行这种产前诊断。

迄今为止，尚无根治性的治疗方法，只有对症治疗才能缓解患者的病情，减缓其身心恶化：精神药物可以缓解精神障碍和抑郁症，这些疾病往往与疾病并存。 ; 用于减少舞蹈动作的抗精神病药物； 通过物理治疗和言语治疗进行康复。

寻找未来疗法的方向是移植胎儿神经元，以稳定大脑的运动功能。 2008 年，巴斯德研究所和 CNRS 的研究人员通过确定神经元产生的新来源证明了大脑的自我修复能力。 这一发现为治疗亨廷顿病和其他神经退行性疾病（如帕金森病）带来了新的希望。 (2)

基因治疗试验也在几个国家进行，并朝着几个方向发展，其中之一是阻断突变的亨廷顿基因的表达。