巨人症是由于儿童时期生长激素分泌过多，导致身高非常大。 这种极为罕见的疾病通常与垂体良性肿瘤垂体腺瘤的发展有关。 近年来，研究发现遗传因素的频繁参与。 治疗很困难，而且往往是多模式的。

巨人症是一种非常罕见的肢端肥大症，一种由生长激素过度分泌引起的病症，也称为 GH（用于 生长激素), ou 激素生长激素 (STH)。 

当它发生在青春期之前（青少年和婴儿肢端肥大症），当骨软骨尚未结合时，这种荷尔蒙异常伴随着骨骼长度和全身的过度快速生长。 并导致巨人症。

患有这种疾病的儿童异常高大，男孩在十几岁的时候就达到了 2 米或更多。

正常情况下，生长激素由大脑底部的一个称为垂体的小腺体释放到血液中。 在儿童中，它的主要作用是促进生长。 脑垂体产生的生长激素本身受 GHRH 调节（生长激素释放激素)，一种由附近下丘脑产生的激素。

巨人症儿童的生长激素分泌过多通常是由于垂体中出现良性肿瘤，称为垂体腺瘤：产生激素的细胞的增殖解释了其异常高的水平。

在不到 1% 的病例中，垂体过度活跃，因为它被 GHRH 过度刺激，GHRH 是由可以位于身体任何部位的肿瘤过度产生的。

诊断

面对明显加速的生长（身高增长曲线与平均曲线相比），当孩子与其他家庭成员相比非常高时，怀疑巨人症。 临床检查显示与巨人症相关的其他异常（见症状）。

血液测试证实了诊断，其中包括重复测量生长激素以及葡萄糖制动测试——吸收含糖饮料后血糖水平的升高通常会导致生长激素分泌减少，这在患有糖尿病的受试者中没有观察到。巨人症。

进行影像学检查以定位导致巨人症的肿瘤：

• MRI（磁共振成像）是可视化垂体腺瘤的首选检查；
• 扫描仪主要用于寻找胰腺、卵巢或肾上腺中分泌GHRH的肿瘤；
• 射线照相可以客观化骨骼生长的异常。

垂体腺瘤的存在会在不同程度上干扰垂体的功能。 除了生长激素外，它还产生催乳素（泌乳激素）以及其他激素，其作用是触发肾上腺、甲状腺和生殖腺的分泌物。 因此，有必要进行完整的荷尔蒙评估。

肿瘤还会压迫视神经并引起视力障碍，因此需要进行彻底的眼科检查。

可能需要进行其他额外检查以评估可能与巨人症相关的各种功能障碍。

有关人士

巨人症比影响成年人的肢端肥大症要罕见得多，尽管这种情况本身非常罕见（每年每百万居民 3 至 5 例新病例）。 在美国，仅发现了一百例巨人症。

巨人症在男孩中占主导地位，但一些非常早期的形式主要是女性

风险因素

巨人症通常表现为一种孤立的、散发性的荷尔蒙病理，也就是说，发生在任何遗传背景之外。 但也有罕见的家族性垂体腺瘤病例，巨人症也可能是遗传性多肿瘤综合征的组成部分之一，如 McCune-Albrigh 综合征、1 型多发性内分泌瘤 (NEM1) 或神经纤维瘤病。 .

近年来已经发现了几种与垂体巨人症相关的遗传和基因组异常，无论是否遗传。 由比利时内分泌学家 Albert Beckers 协调的一项大型回顾性国际研究涵盖了 208 例巨人症，因此强调了 46% 的病例涉及遗传因素。 

除了巨大的身材之外，患有巨人症的儿童和青少年还会出现其他与其病理相关的表现：

• 中度（频繁）肥胖，
• 颅骨体积的过度发育（大头畸形），与特定的面部特征（前突、前额隆起等）相关或不相关
• 视觉障碍，例如视野或复视的变化，
• 手脚异常大，手指细，
• 周围神经病，
• 心血管疾病，
• 良性肿瘤，
• 荷尔蒙失调……

巨人症患儿的治疗旨在控制其过度分泌生长激素，这通常需要实施多种治疗方式。

手术治疗

首选手术切除垂体腺瘤作为一线治疗。 这是一项困难的手术，虽然在腺瘤较大（大腺瘤）时需要打开颅骨，但通常可以通过鼻腔进行。

当肿瘤太大或太靠近大脑的重要结构时，就不能进行手术。

放射治疗

除了手术外，还建议进行 X 射线照射以破坏任何残留的肿瘤细胞并治疗顽固性肿瘤（大约 XNUMX 次）。 这种技术是无痛的，但会导致荷尔蒙失衡，从而导致各种疾病。

最近，介绍了伽玛刀放射外科技术。 它没有使用手术刀，而是使用比 X 射线更强大、更精确的伽马辐射，一次性摧毁肿瘤。 它专用于小肿瘤。

可与手术和放射治疗结合使用可有效减少生长激素分泌的分子，尤其是在肿瘤切除不完全的情况下。 治疗武器包括生长抑素和多巴胺的类似物，它们非常有效但可能具有显着的副作用。