胎儿异常一词涵盖了不同的现实。 它可能是 ：

• 染色体异常：数量异常（多染色体：13、18、21三体）、结构异常（易位、缺失）、性染色体异常（Turner综合征、Klinefelter综合征）。 染色体异常影响 10% 到 40% 的受孕，但由于自然选择（自然流产和死亡率 在子宫内) 它们仅影响五分之一的新生儿，其中大约一半患有唐氏综合症 (1)；
• 由父母之一传播的遗传疾病。 有 1 的新生儿拥有它。 五种最常见的疾病是囊性纤维化、血色病、苯丙酮尿症、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症和地中海贫血 (2)；
• a 形态畸形：大脑、心脏、泌尿生殖系统、消化系统、四肢、脊柱、面部（唇裂和腭裂）。 外源性原因（传染性、物理性或毒性因素）可解释 5% 至 10% 的病例，遗传或内源性原因占 20% 至 30%。 50% 的案例仍然无法解释 (3)；
• 由于母亲在怀孕期间感染（弓形体病、巨细胞病毒、风疹）而导致的异常。

所有这些病理都占活产婴儿的 4%，在欧洲占 500 例 (000)。

产前诊断被定义为一套“旨在检测子宫内胚胎或胎儿的特定重力影响的医疗实践”。 ”（《公共卫生法典》第 L. 2131-1 条）。

三种筛查超声在此产前诊断中起着主要的一线作用：

• 第一个，在 11 至 13 周龄之间进行，可以检测某些重大畸形并通过测量颈部半透明参与染色体异常的筛查；
• 第二个所谓的“形态学”超声 (22 SA) 可以进行深入的形态学研究，目的是突出某些物理形态异常；
• 第三次超声（介于 32 到 34 WA 之间）可以诊断某些较晚出现的形态异常。

然而，超声波不能总是检测到胎儿异常。 这种基于超声波的检查不能提供胎儿及其器官的准确照片，而只能提供由阴影构成的图像。

21 三体筛查系统地提供给准妈妈，但不是强制性的。 它基于超声检查 12 AS 时颈部半透明（颈部厚度）的测量和母血中血清标志物（PAPP-A 蛋白和 b-HCG 激素）的测定。 结合母亲的年龄，这些数值可以计算出患唐氏综合症的风险。 超过 21/1，风险被认为是高的。

可以在不同情况下为这对夫妇提供更深入的产前诊断：

• 筛查检查（超声波、21 三体筛查）提示异常；
• 这对夫妇接受了遗传咨询（由于家族或病史），并确定了胎儿异常的风险：
• 准妈妈感染了对胎儿有潜在危险的感染。

产前诊断基于对胎儿细胞的分析，以进行染色体分析、分子遗传学检测或生物学检测以识别胎儿感染。 根据怀孕期，将使用不同的测试：

• 滋养细胞活检可以从 10 WA 开始。 它包括取一个非常小的滋养层（未来胎盘）碎片样本。 如果在 12 WA 的超声检查中检测到严重异常，或者在之前的怀孕期间有异常病史，则可以进行该检查。
• 羊膜穿刺术可以从 15 周开始进行。 它涉及取羊水，可以诊断染色体或遗传异常，以及检测感染迹象。
• 胎儿血液穿刺包括从胎儿的脐静脉抽取胎儿血液。 它可以从 19 周大开始进行，以建立核型，用于遗传研究、传染性评估或寻找胎儿贫血症。â € ¨

当通过超声筛查、病史（遗传风险、糖尿病、接触毒素等）或生物筛查确定特定风险时，会进行所谓的“诊断”或“二线”超声。 根据异常类型 (5) 根据特定协议分析更多解剖元素。 这种超声波通常由在多学科产前诊断中心的网络中工作的专科医生进行。 MRI 可以作为第二线进行，例如探索中枢神经系统或确定肿瘤或畸形的程度。

一旦诊断出胎儿异常，这对夫妇就会被转介到多学科产前诊断中心 (CPDPN)。 经生物医学机构批准，这些中心汇集了不同的产前医学专家：超声医师、生物学家、遗传学家、放射科医师、新生儿外科医生、心理学家等。管理取决于异常的类型及其严重程度。 有可能：

• 通过母亲进行的子宫内手术或子宫内胎儿的药物治疗；
• 出生时的外科手术干预：准妈妈随后将在能够进行这种干预的妇产医院分娩。 我们说的是“子宫内转移”；
• 当检测到的胎儿异常被 CPDPN 团队认为“非常有可能未出生的孩子在诊断时出现无法治愈的特殊严重疾病”（《公共卫生法》第 L. 2231-1 条） , 向父母提供医疗终止妊娠 (IMG)，父母可以自由接受或不接受。

此外，系统地为这对夫妇提供心理护理，以克服宣布胎儿异常的艰难考验，并在必要时进行 IMG。