在早期阶段诊断特纳综合征并不总是那么容易。

然而，有时会提到产前超声检查异常。 然后可以通过羊水样本进行明确诊断。 特纳综合征也可以在出生检查中检测到。 但大多数情况下，它是在青春期发现的。

诊断是使用一个 核型， 这是对染色体的分析并检测存在的异常。