伯恩维尔结节性硬化症是一种复杂的遗传疾病，其特征是身体不同部位出现良性（非癌性）肿瘤。 然后这些肿瘤可以位于皮肤、大脑、肾脏和其他器官和组织中。 这种病理也会导致个体发育出现严重问题。 然而，该疾病的临床表现和严重程度因患者而异。

相关的皮肤异常通常类似于皮肤上的斑点或皮肤比身体其他部位更浅的区域。 面部肿瘤的发展称为血管纤维瘤。

在脑损伤的情况下，临床症状是癫痫发作、行为问题（多动症、攻击性、智力障碍、学习问题等）。 一些患有这种疾病的儿童甚至会出现某种形式的自闭症、发育障碍，影响社交和交流。 良性脑肿瘤也可能导致对受试者致命的并发症。

肾脏肿瘤的发展在结节性硬化症患者中很常见。 这会导致肾功能的严重并发症。 此外，肿瘤可以在心脏、肺和视网膜中发展。 (2)

它是一种罕见疾病，其患病率（特定时间特定人群中的病例数）为 1 / 8 至 000 / 1 人。 (15)

与 Bourneville 结节性硬化症相关的临床表现因受累器官而异。 此外，与疾病相关的症状因人而异。 症状从轻微到严重不等。

这种疾病最广泛识别的症状包括癫痫发作、认知和行为障碍、皮肤异常等。最常受影响的器官是：大脑、心脏、肾脏、肺和皮肤。

在这种疾病中，恶性（癌性）肿瘤的发展是可能的，但很少见，主要影响肾脏。

大脑疾病的临床症状源于不同程度的攻击：

– 对皮质结节的损害；

– 室管膜结节 (SEN)；

– 巨大的室管膜星形细胞瘤。

它们导致：智力低下、学习困难、行为障碍、攻击性、注意力障碍、多动症、强迫症等。

肾损伤的特征在于囊肿或血管平滑肌脂肪瘤的发展。 这些会导致肾脏疼痛甚至肾功能衰竭。 如果大量出血是明显的，则可能是由于严重的贫血或高血压。 其他更严重但罕见的后果也可能是可见的，特别是癌症（上皮细胞组成细胞的肿瘤）的发展。

眼睛损伤可能类似于视网膜上的可见斑点，导致视力障碍甚至失明。

皮肤异常有很多：

– 黑色素性黄斑：由于黑色素（一种赋予皮肤颜色的蛋白质）缺乏，导致身体任何部位的皮肤上出现光斑；

– 脸上出现红斑；

– 额头上的变色斑块；

– 其他皮肤异常，因人而异。

1/3 的患者存在肺部病变，女性略占优势。 相关的症状是或多或少严重的呼吸困难。

该疾病的起源是遗传性和遗传性的。

传播涉及 TSC1 和 TSC2 基因的突变。 这些感兴趣的基因在蛋白质的形成中起作用：hamartin 和tuberin。 这两种蛋白质可以通过互动游戏来调节细胞增殖。

患有这种疾病的患者出生时在他们的每个细胞中至少有这些基因的一个突变拷贝。 然后，这些突变限制了hamartine 或tubertine 的形成。

在基因的两个拷贝发生突变的情况下，它们完全阻止了这两种蛋白质的产生。 因此，这种蛋白质缺乏不再允许身体调节某些细胞的生长，从这个意义上说，会导致不同组织和/或器官中肿瘤细胞的发展。

发生这种病理的风险因素是遗传的。

事实上，该疾病的传播是通过常染色体显性模式有效的。 或者，感兴趣的突变基因位于非性染色体上。 此外，突变基因的两个拷贝中仅存在一个就足以使疾病发展。

从这个意义上说，拥有患有该疾病的这两个父母之一的个人有 50% 的风险自己发展患病表型。

本病的诊断首先是鉴别诊断。 它基于非典型的物理标准。 在大多数情况下，该疾病的第一个特征性征兆是：存在复发性癫痫发作和受试者发育延迟。 在其他情况下，这些最初的迹象会导致皮肤斑点或心脏肿瘤的识别。

在第一次诊断之后，必须进行额外的检查以验证诊断与否。 这些包括：

– 脑部扫描；

– 大脑的 MRI（磁共振成像）；

– 心脏、肝脏和肾脏的超声波。

诊断可以在孩子出生时有效。 否则，重要的是尽快进行，以便尽快照顾病人。

目前，没有治愈这种疾病的方法。 因此，相关的治疗与每个人呈现的症状无关。

通常，给予抗癫痫药物以限制癫痫发作。 此外，还规定了治疗脑和肾脏肿瘤细胞的药物。 在出现行为问题的情况下，需要对孩子进行特殊治疗。

这种疾病的治疗通常是长期的。 (1)