无创产前筛查是一种基因检测，可以检测胎儿的 21 三体。 这个考试包括什么？ 在哪些情况下适用于孕妇？ 他可靠吗？ 您需要了解的有关 DPNI 的所有信息。

DPNI，也称为 LC T21 DNA 测试，是在 21 三体筛查策略中为孕妇提供的基因测试。它是从闭经 (AS) 第 11 周开始进行的血液测试，可对胎儿进行量化和分析DNA 在母血中循环。 这项检查是通过创新的高通量 DNA 测序技术 NGS（下一代测序）实现的。 如果结果显示21号染色体的DNA大量存在，则说明胎儿是唐氏综合症携带者的可能性很大。 

测试费用为 390 欧元。 它由健康保险 100% 承保。 

在法国，唐氏综合症筛查基于几个要素。

胎儿颈部半透明的测量 

筛查的第一步是在第一次超声检查期间（在第 11 次和第 13 次 WA 之间进行）测量胎儿的颈部半透明。 它是位于胎儿颈部水平的空间。 如果这个空间太大，可能是染色体异常的迹象。 

血清标志物的测定

在第一次超声检查结束时，医生还建议患者通过验血来测量血清标志物的剂量。 血清标记物是胎盘或胎儿分泌的物质，存在于母体血液中。 高于或低于血清标志物平均值的水平可能会引起唐氏综合症的怀疑。

准妈妈的年龄

在筛查 21 三体综合征（风险随着年龄的增长而增加）时，也会考虑准妈妈的年龄。 

在研究了这三个要素后，跟踪孕妇的健康专家通过向胎儿传达一个数字来估计胎儿是唐氏综合症携带者的风险。 

在哪种情况下提供 DPNI？

如果可能的风险介于 1/1000 和 1/51 之间，则向患者提供 DPNI。 还指出：

• 38 岁以上无法从母体血清标志物检测中获益的患者。
• 在以前怀孕有唐氏综合症病史的患者中。
• 在未来的两个父母之一有罗伯逊易位（一种核型异常，可导致儿童 21 三体）的夫妇中​​。 

在进行检查之前，孕妇必须发送第一个月的超声检查报告，证明颈部半透明正常，以及医疗会诊和知情同意书（此检查与血清标志物的剂量一样，不是强制性的）。 

测试结果会在 8 到 10 天内返回给开药者（助产士、妇科医生、全科医生）。 他是唯一有权将结果传输给患者的人。 

如果出现所谓的“阳性”结果

所谓的“阳性”结果意味着很有可能患有唐氏综合症。 但是，诊断检查应确认该结果。 它包括在羊膜穿刺术（羊水取样）或绒毛膜穿刺术（从胎盘中取出样本）后分析胎儿的染色体。 诊断检查被认为是最后的手段，因为它比 DPNI 和血清标志物检测更具侵入性。 

如果出现所谓的“阴性”结果

所谓的“阴性”结果意味着没有检测到 21 三体。 妊娠监测仍在正常进行。 

在极少数情况下，测试可能不会给出结果。 根据生物医学机构的数据，2017 年不可起诉的考试数量仅占所有 NIDD 的 2%。

根据法语细胞遗传学协会 (ACLF) 的说法，“高危人群的敏感性 (99,64%)、特异性 (99,96%) 和阳性预测值 (99,44%) 的结果增加了胎儿非整倍体非常适合唐氏综合症”。 因此，该测试将非常可靠，并且还可以在法国每年避免 21 次胎儿核型（通过羊膜穿刺术）。