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什么是21三体性？
进入“染色体异常”的范畴，三体是染色体的故事，换句话说就是遗传物质。 事实上，在没有唐氏综合症的个体中，染色体是成对出现的。 人类有23对染色体，总共有46条染色体。 当至少一对染色体不是两条，而是三条染色体时，我们就称为三体性. 这种染色体异常可能发生在两个伴侣的遗传遗产的分布过程中，在配子（卵母细胞和精子）的产生过程中，然后是在受精过程中。
虽然三体性可以影响任何一对染色体，但最著名的是 21 三体性，它涉及第 21 对染色体。
最常见和可行的三体性，21 三体性，也称为 唐氏综合征, 在 27 次怀孕中有 10 次平均观察到。其频率随着母亲年龄的增长而增加。 据估计，法国约有 000 名唐氏综合症患者（法国每年约有 50 名新生儿）。
请注意，唐氏综合症分为三个子类别：
- 游离、完全和均质的 21 三体，约占 95 三体病例的 21%：
三条染色体 21 相互分离，异常涉及整个 21 号染色体，并且在所有检查的细胞中都观察到（至少在实验室分析的那些细胞）；
- 马赛克 21 三体：
47条染色体（包括3条21号染色体）的细胞与46条染色体的细胞共存，其中包括2条21号染色体。两类细胞的比例因受试者而异，也因器官或器官而异。 同一个人的一个组织到另一个组织；
- 易位导致的 21 三体：
核型（即所有染色体的排列）确实显示了 21 条染色体 21，但并非全部组合在一起。 例如，三条染色体 14 中的一条可以与两条染色体 12 或 XNUMX ......
唐氏综合症的原因和危险因素
21 三体性是由受精时发生的细胞分裂过程中染色体分布不良造成的。 目前，尚不清楚究竟为什么会发生这种情况。 另一方面，我们知道主要的风险因素：未来母亲的年龄。
女性年龄越大，生下三体性孩子的可能性就越大，尤其是 21 三体性。从 1/1 到 500 年，这个概率从 20/1 上升到 1 年，然后是 000/30 到1年，甚至从100/40到1年。
请注意，除了母亲的年龄外，还有两个其他公认的唐氏综合症风险因素，即：
- 存在与父母之一的 21 号染色体相关的染色体异常（然后通过易位导致三体性）；
- 已经生了一个患有唐氏综合症的孩子。
唐氏综合症有哪些征兆？
除了头部和面部的特征外观（小而圆，鼻根略有明显，眼睛分开，脖子小而宽等）外，还有 其他特征性体征： 斜视、粗壮的手和短指、身材矮小（成人很少超过六英尺）、肌肉张力差（张力减退），有时 或多或少严重的畸形、心脏、眼科、消化科、骨科。
还观察到影响抽象能力的不同强度的智力障碍。 然而，请注意，智力缺陷的重要性或大或小并不排除受影响个体的一定自主权。 一切还取决于每个患有唐氏综合症的孩子的支持、教育和监测。
唐氏综合症的后果和并发症是什么？
唐氏综合症的后果就是它引起的症状，首先是智力障碍。
但除了经典症状之外，21 三体还会导致耳鼻喉科疾病、对感染更加敏感、因频繁耳部感染导致耳聋风险增加、视力问题（近视、斜视、早期白内障）、癫痫、关节畸形（脊柱侧弯） 、后凸畸形、前凸畸形、膝盖骨松软等）与韧带过度松弛、消化问题、更常见的自身免疫性疾病，甚至更常见的癌症（尤其是儿童白血病、成年淋巴瘤）有关……
筛查：唐氏综合症测试进展如何？
目前在法国，21 三体性筛查测试系统地提供给孕妇。 它首先包括血液检查和超声波，它发生在闭经 11 至 13 周之间，但仍有可能发生长达 18 周的闭经。
母体血液中血清标志物（蛋白质）的测定，加上超声测量（特别是颈部半透明）和未来母亲的年龄，可以计算生下患有唐氏综合症的孩子的风险。
请注意，这是概率而不是确定性。 如果风险高于 1/250，则视为“高”。
如果计算出的风险高于 1/250，则提供额外的检查：无创产前筛查或羊膜穿刺术。
21 三体：什么治疗？
目前还没有“治愈”21三体的治疗方法。你是这种染色体异常的终生携带者。
然而，正在探索研究途径，特别是其目的不是去除多余的染色体，而是消除其影响。 但是，尽管这条染色体是其中最小的，但它包含超过 250 个基因。 完全删除它，甚至使其静音，可能会产生负面影响。
正在研究的另一种方法包括过度靶向 21 号染色体的某些特定基因，以便对它们起作用。 这些基因与唐氏综合症患者的学习、记忆或认知困难有着密切的联系。
21 三体：其管理
为了让患有唐氏综合症的孩子在成年后达到一定程度的自主权，并且不会在健康方面遭受太多并发症，因此建议进行后续的医疗随访。
因为除了潜在的先天性畸形之外，21 三体还会增加其他疾病的风险，例如甲状腺功能减退症、癫痫症或睡眠呼吸暂停综合征。 因此，出生时需要进行全面的体检。 盘点，但也定期在生活的过程中。
在运动技能、语言、沟通方面，需要多位专家的支持才能帮助唐氏综合症儿童最大限度地发展他们的能力。 从而， 心理运动治疗师、物理治疗师或言语治疗师 是患有唐氏综合症的孩子必须定期去看医生才能进步的专家。
CAMSP 或早期医学社会行动中心遍布整个法国大陆和海外，理论上能够照顾患有唐氏综合症的儿童。 CAMSP 开展的所有干预措施均由健康保险承保。 CAMSP 的 80% 由初级健康保险基金资助，20% 由它们所依赖的总委员会资助。
您还应该毫不犹豫地呼吁围绕唐氏综合症存在的各种协会，因为他们可以将父母推荐给能够照顾他们孩子的专业人士和机构。
世界唐氏综合症日
每年的21月21日是世界唐氏综合症日。 这个日期不是偶然选择的，因为它是 21/03，或英文中的 3/21，这与三条染色体 XNUMX 的存在相呼应。
该日于 2005 年首次举办，旨在让公众更好地了解这种病理，这是目前智障人士智力低下的主要原因。 这个想法既是为了提高对这种疾病的认识，使患有这种疾病的人更好地融入社会，并继续研究以在医疗和教育层面更好地照顾他们。
不匹配的袜子以提高对唐氏综合症的认识
由“唐氏综合症国际”协会 (DSI) 于 2015 年发起并由法国 21 三体转播，#socksbatlle4Ds（唐氏综合症袜子之战）行动包括在 21 月 XNUMX 日世界唐氏综合症日穿着不匹配的袜子。 目标：促进多样性和差异化，同时让人们了解唐氏综合症患者的生活以及支持他们的协会。