当我们期待一个孩子时，我们会担心，我们会想到疾病、残疾、 有时会意外死亡。 如果我有恐惧，我从没想过这种综合症，因为我显然不知道。 我的第一个女儿，我美丽的小奥内拉，今天 13 岁，可能患有不治之症，这是听不见的。 疾病已经完成了它的工作。 有一天，在她四岁的时候，我们发现她已经偷偷地完全失去了说话的能力。 他的最后一句话是对他父亲加德的一个问题。 这句话是：“妈妈在吗？” ”。 当时他还和我们住在一起。
当我怀上 Ornella 时，我并没有感到如此受宠若惊或特别受宠若惊。 我什至受到了几次严重的冲击，例如，当超声波显示颈部略粗时，就排除了唐氏综合症的诊断。 呼，我可能想，当时一种更严重的疾病已经吞噬了我的孩子。 今天，我认为怀孕期间缺乏轻松感和缺乏真正的快乐是一个迹象。 我和那些读婴儿书、兴高采烈地装饰小房间的妈妈们有一种疏远的感觉……我还记得和妈妈一起逛街买米色亚麻窗帘布满蜜蜂的那一刻。
Karen 的战斗激发了一部电视电影“Tu vivras ma fille”的灵感，该电影于 1 年 2018 月在 TFXNUMX 上播出。
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不久之后，我生下了。 然后，很快，在这个哭得很厉害，绝对没有熬夜的宝宝面前， 盖德和我都很担心。 我们去了医院。 奥内拉患有“肝脏溢出”。 监视。 很快，有必要进行额外的检查，从而得出判决。 奥内拉患有“超负荷症”，即桑菲利波病。 在描述了会发生什么后，医生谈到他的预期寿命为十二到十三年，而且完全没有治疗。 在彻底摧毁我们的震惊之后，我们并没有真正问自己该抱什么态度，而是问了。
带着全世界的意志，我们决定找到解救我们女儿的方法。 在社交上，我选择了。 “那个”旁边的生命不再存在。 我只与可以帮助我了解罕见疾病的人建立联系。 我接近了第一个医疗团队，然后是一个澳大利亚科学团队……我们挽起袖子。 月复一月，年复一年，我们找到了可以帮助我们的公共和私人参与者。 他们很友好地向我解释了如何开发一种药物，但没有人想参与这个 Sanfilippo 病治疗计划。 必须说，这是一种经常被漏诊的疾病，在西方世界有 3 到 000 例病例。 4、当我女儿一岁的时候，我创建了一个协会，Sanfilippo 联盟，为受这种疾病影响的儿童的家庭发出声音。 正是这样，包围又包围，我才敢于制定我的计划，追踪我的治疗路线。 然后我怀上了莎乐美，我们非常想要的第二个女儿。 我可以说她的出生是自 Ornella 疾病公布以来最幸福的时刻。 当我还在产科病房时，我丈夫告诉我，000 欧元已经落入了协会的金库。 我们寻找资金的努力终于得到了回报！ 但是，当我们寻求解决方案时，奥内拉却在拒绝。
2007 年初，我与一位医生合作，建立了基因治疗项目，设计了我们的计划，进行了必要的临床前研究。 工作花了两年时间。 以 Ornella 的生命规模来说，它似乎很长，但我们的速度相当快。
当我们对第一次临床试验的海市蜃楼感到迷惑时，奥内拉再次拒绝了。 这就是我们战斗中可怕的地方：他们给我们的积极冲动被痛苦所摧毁，我们在奥内拉感受到的这种永久的悲伤基础。 我们在小鼠身上看到了有希望的结果，并决定创建成为 Lysogene 的 SanfilippoTherapeutics。 Lysogene 是我的能量，我的战斗。 幸运的是，我的学习和在我第一个职业生涯中获得的经验教会我将自己置身于真空中并从事复杂的学科工作，因为我对这个领域一无所知。 然而，我们已经放下了山：筹集资金，聘请团队，让自己与优秀的人在一起，并会见第一批股东。 因为是的，Lysogene 是一群独特的杰出人才，他们共同取得了能够在我女儿的疾病宣布整整六年后开始第一次临床试验的壮举。 与此同时，在个人层面上，我们周围的一切也在发生变化：每当需要改变事物以改善奥内拉或她的小妹妹的幸福感时，我们都会搬家，改变家庭组织。 莎乐美。 我遇到了不公正的事情，莎乐美跟在了后面。 莎乐美接受并忍受它。 我为她感到非常自豪。 她当然明白，但她肯定有追求的感觉，这对她来说是多么不公平。 我知道这一点，我尽量平衡，给我们俩尽可能多的时间，让我妹妹看到我也有多爱她。 奥内拉的一连串问题像迷雾一样笼罩着我们，但我们知道如何牵手。
2011 年的第一次临床试验允许对开发的产品进行管理。 所开展的工作及其成功具有里程碑意义，因为许多人已经了解到它们可能对中枢神经系统的其他疾病有用。 研究是可以转移的。 投资者对这个因素很感兴趣……我们的目标是能够减缓这种疾病的发展。 2011 年的实验性治疗已经可以缓解和抑制多动症和睡眠障碍，这些障碍有时会导致儿童连续几天无法入睡。 我们新的、更强大的治疗应该做得更好。 奥内拉有她的机会，我必须看着她崩溃。 但当我们在欧洲和美国启动第二项临床试验时，她的微笑和强烈的凝视支持着我； 并继续我们的工作，希望积极改变其他小病人的生活，这些小病人像奥内拉一样出生时患有这种疾病。
当然，我有时会被误解，黑球，甚至在医疗会议上受到虐待； 或者被公寓租赁公司忽视，他们不接受为我女儿的幸福做必要的安排。 这是如何。 我是一名战士。 可以肯定的是，我所知道的是，无论我们的梦想是什么，我们都有能力进行正确的战斗。