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什么是白化病？
白化病患者的一般特征是皮肤和头发非常白皙。 它是 疾病 经常对视力造成严重损害的遗传因素。 它涉及大约 20,000人份 在法国。
白化病的原因是什么？
白化病的主要原因来自缺陷 黑色素的产生 在那些受影响的人的身体里。 它的作用是保护皮肤免受紫外线的伤害。 它还可以让眼睛能够吸收 紫外线. 尤其是它定义了眼睛的颜色。
白化病会遗传吗？
白化病确实是一种可以从患者的父母传染的疾病。 因此，含有黑色素生成异常的基因可以遗传给孩子。
眼白化病和眼皮肤白化病
因此，这种感情会影响皮肤，还会影响头发和眼睛，并带有一组非常苍白的颜色。 它导致一个 严重视力障碍. 其在全球的患病率约为 5%。
根据受白化病影响的身体部位，类型会发生变化。 眼白化病只影响眼睛。 它来自 X染色体 并且由女性佩戴。 只有他们的孩子会受到影响。
当疾病影响身体的其他部位（皮肤、头发、体毛）时，它就是眼皮肤白化病 (AOC)。 它的区别在于 非常浅的色素沉着 或眼睛、体毛、头发和皮肤没有色素沉着。
后一种疾病的不适是美观的，但也会增加患癌症的风险。 眼皮肤白化病可能与血液免疫、肺、消化和神经系统异常有关。
有关 AOC 症状的详细说明，请访问 Haute Autorité de Santé 的网站。
白化病的后果是什么？ 视障
La 视力差 是白化病的主要症状之一。
它可以是中度到重度。 除了相关的病理学，这种视力障碍保持稳定。 色觉一般是正常的。 近视力的视力得到改善，从而可以在主流学校接受教育。
在完全形式的白化病 (AOC) 中，婴儿在获得 心理视觉反射. 在不完整的形式中，这种视觉障碍可能会随着年龄的增长而减少。
白化病儿童：什么是眼球震颤？
Le 先天性眼球震颤， 在大多数情况下存在于白化病患者中，通常在出生时不存在，可以在出生后的头几个月发现，在中央凹的成熟期，视网膜的细节视觉最精确的区域。 这是眼球无意识的、急促的摆动。 视力取决于它。
它可以在筛选检查期间检测到。 它可以通过眩光增强，并通过佩戴矫正镜片来减少。
白化病：什么是畏光？
畏光症是一种 眼睛对光极度敏感. 在白化病中，畏光源于黑色素缺乏继发的光过滤减少。 它存在于其他视网膜或眼部疾病中，例如 l'aniridie et 色盲.
白化病：什么是视觉障碍或屈光不正？
无论年龄大小，白化病患者都应该检查视力。 的确， 屈光不正 常见于这种疾病：斜视、远视、老花眼、散光。
白化病：它多久存在一次？
白化病是一种在世界各地都有发现的疾病，但在欧洲却很少见。 然而，它因形式而异，因大陆而异。
据 HAS 称，大约 15% 的白化病患者没有 分子诊断. 原因 ？ 有两种可能性：突变可能位于已知基因的未探索区域并且无法通过基本技术检测到，或者存在导致这些人白化病的其他基因。
白化病：什么支持？
为了诊断、监测和管理由白化病引起的疾病，皮肤科医生、眼科医生、遗传学家、耳鼻喉科医生共同努力。 他们的角色 ？ 提出并确保 多学科护理 对于 AOC 患者。
受这种疾病影响的儿童和成人在日间住院期间接受这些不同医生进行的全面评估（皮肤病学、眼科和遗传学）。 此外，患者受益于与白化病相关的治疗教育，尤其是与 AOC 相关的治疗教育。
有一个关于眼皮肤白化病的临床和遗传数据库，因此可以根据测序面板进行诊断，分析已知与眼皮肤白化病有关的基因。
白化病：什么治疗？
有 没有治疗 以缓解白化病。 眼科和皮肤科随访对于纠正与疾病相关的视觉缺陷至关重要。
对于白化病患者来说，防晒是必不可少的，为了避免患癌症的风险，皮肤非常脆弱，对紫外线很敏感。 因此，在阳光下保护皮肤和眼睛是必不可少的。 预防措施：待在阴凉处，穿防护服、帽子、太阳镜，并涂抹 50+指数霜 在暴露的皮肤表面。