孩子的诞生对于每个家庭来说都是莫大的幸福，父母都梦想自己的宝宝健康出生。 患有任何疾病的孩子的出生都是一个严峻的考验。 千分之一的儿童会出现唐氏综合症，这是由于体内多了一条染色体，导致孩子的身心发育出现障碍。 这些孩子有很多躯体疾病。
唐氏病是一种遗传异常，是由于染色体数量增加而发生的先天性染色体疾病。 未来患有该综合征的儿童患有代谢紊乱和肥胖症，他们不灵巧，身体发育不良，运动协调性受损。 患有唐氏综合症的儿童的一个特征是发育缓慢。
人们认为该综合症使所有孩子看起来都一样，但事实并非如此，婴儿之间有许多相似之处和不同之处。 他们具有所有唐氏综合症患者共有的某些生理特征，但他们也具有从父母那里遗传的特征，并且看起来像他们的兄弟姐妹。 1959年，法国教授Lejeune解释了唐氏综合症的成因，他证明这是由于基因改变，多了一条染色体的存在。
通常每个细胞包含 46 条染色体，一半的孩子从母亲那里获得，另一半从父亲那里获得。 患有唐氏综合症的人有 47 条染色体。 唐氏综合症中已知三种主要类型的染色体异常，例如三体性，即 21 号染色体的三倍体，并且存在于所有染色体中。 由于违反减数分裂过程而发生。 易位形式表现为一条 21 号染色体的臂附着到另一条染色体上； 在减数分裂期间，两者都进入生成的细胞。
镶嵌形式是由囊胚或原肠胚期细胞之一的有丝分裂过程受到破坏引起的。 意味着 21 号染色体的三倍，仅存在于该细胞的衍生物中。 妊娠早期的最终诊断是在获得核型测试结果后做出的，核型测试提供有关细胞样本中染色体的大小、形状和数量的信息。 它在怀孕 11-14 周和 17-19 周进行两次。 因此，您可以准确地确定胎儿出生缺陷或身体异常的原因。
新生儿唐氏综合症症状
唐氏综合症的诊断可以在孩子出生后立即根据即使没有基因研究也可见的特征进行。 这些孩子的特点是小圆头，扁平脸，脖子短而粗，后脑勺有折痕，眼睛有蒙古人种裂缝，舌头变厚，有深纵沟，嘴唇厚，和扁平的耳廓与附着的裂片。 在眼睛的虹膜上注意到许多白点，观察到关节活动度增加和肌张力弱。
腿和手臂明显缩短，手上的小指弯曲，只有两个屈曲槽。 掌心有一横沟。 有胸部畸形、斜视、听力和视力不佳或不存在。 唐氏综合症可伴有先天性心脏病、白血病、胃肠道疾病、脊髓发育病理学。
为了得出最终结论，对染色体组进行了详细研究。 现代特殊技术可以让您成功地纠正患有唐氏综合症的婴儿的状况并使其适应正常生活。 唐氏综合症的病因尚不完全清楚，但众所周知，随着年龄的增长，女性更难生出健康的孩子。
生下唐氏综合症孩子怎么办？
如果什么都无法改变，一个女人生下这样一个孩子的决定是不变的，出现一个不寻常的婴儿成为事实，那么专家建议母亲在诊断出患有唐氏综合症的孩子后立即克服抑郁并尽一切努力孩子可以为自己服务。 在某些情况下，手术干预对于消除特定病理是必要的，这适用于内部器官的状态。
应在 6 个月和 12 个月时进行，以后每年检查一次甲状腺功能。 已经创建了许多不同的特殊程序来使这些家伙适应生活。 从生命的最初几周开始，父母和孩子之间就应该有密切的互动、运动技能的发展、认知过程和交流的发展。 达到 1,5 岁后，孩子们可以参加小组课程，为上幼儿园做准备。
在 3 岁时，在幼儿园发现患有唐氏综合症的孩子，父母让他有机会接受额外的特殊课程，与同龄人交流。 当然，大部分孩子都在专门学校学习，但普通教育学校有时也会接受这样的孩子。