Brugada 综合征是一种以心脏受累为特征的罕见疾病。 它通常会导致心率增加（心律失常）。 这种增加的心率本身会导致心悸、昏厥甚至死亡。 (2)

有些患者可能没有任何症状。 然而，尽管存在这一事实并且心肌处于正常状态，但心脏电活动的突然变化可能是危险的。

它是一种可以代代相传的遗传病理。

确切的流行率（特定时间、特定人群中的疾病病例数）仍然未知。 然而，它的估计是 5 / 10。这使得它成为一种对患者可能致命的罕见疾病。 (000)

Brugada 综合征主要影响年轻或中年受试者。 在这种病理中可以看到男性占优势，而没有潜在的不良生活卫生。 尽管男性占主导地位，但女性也可能受到 Brugada 综合征的影响。 男性/女性荷尔蒙系统的不同解释了受该疾病影响的男性人数增加。 事实上，睾丸激素，一种独特的男性荷尔蒙，在病理发展中具有特殊的作用。

这种男性/女性优势假设是由男性 80/20 的比例定义的。 在 10 名 Brugada 综合征患者中，通常有 8 名男性和 2 名女性。

流行病学研究表明，在日本和东南亚的男性中发现这种疾病的频率更高。 (2)

在 Brugada 综合征中，主要体征通常在异常高的心率开始之前可见。 必须尽快识别这些最初的迹象，以避免并发症，尤其是心脏骤停。

这些主要临床表现包括：

• 心脏电异常；
• 心pit
• 头晕。

这种疾病具有遗传起源的事实以及家族内这种综合征病例的存在可能会引起受试者中可能存在该疾病的问题。

其他迹象可能表明疾病的发展。 事实上，近五分之一的 Brugada 综合征患者经历了心房颤动（心肌活动不同步的特征），甚至出现异常高的心率。

患者发烧会增加与 Brugada 综合征相关的症状恶化的风险。

在某些情况下，异常心律可能持续存在并导致心室颤动。 后一种现象对应于一系列异常快速和不协调的心脏收缩。 通常，心率不会恢复正常。 心肌的电场经常受到影响，导致心脏泵的功能停止。

Brugada 综合征常常导致心脏骤停，从而导致受试者死亡。 在大多数情况下，受影响的对象是拥有健康生活方式的年轻人。 诊断必须迅速有效，以建立快速治疗，从而避免致死。 然而，从症状并不总是可见的角度来看，这种诊断通常很难建立。 这解释了一些没有明显的令人担忧的迹象的 Brugada 综合征儿童突然死亡的原因。 (2)

Brugada综合征患者心脏肌肉活动正常。 异常位于它的电活动中。

在心脏表面，有小孔（离子通道）。 它们能够以规律的速度打开和关闭，让钙、钠和钾离子通过心脏细胞内部。 这些离子运动是心脏电活动的起源。 然后，电信号可以从心肌顶部向下传播，从而使心脏收缩并发挥其血液“泵”的作用。

Brugada 综合征的起源是遗传。 不同的基因突变可能是疾病发展的原因。

最常参与病理的基因是 SCN5A 基因。 该基因在信息释放中发挥作用，从而打开钠通道。 该目标基因内的突变导致蛋白质产生的改变，从而允许打开这些离子通道。 从这个意义上说，钠离子的流动大大减少，扰乱了心脏的跳动。

SCN5A 基因的两个拷贝中仅存在一个可能导致离子流紊乱。 或者，在大多数情况下，受影响的人的这两个父母中的一个具有该基因的基因突变。

此外，其他基因和外部因素也可能是心肌电活动水平失衡的根源。 在这些因素中，我们确定：某些药物或体内钠的不平衡。 (2)

疾病是传播的 by 常染色体显性转移。 或者，仅存在感兴趣基因的两个拷贝中的一个就足以使人发展与疾病相关的表型。 通常，受影响的人的这两个父母中的一个有突变基因。 然而，在极少数情况下，该基因中可能会出现新的突变。 这些后一种病例涉及在其家庭中没有该疾病病例的受试者。 (3)

与疾病相关的危险因素是遗传的。

事实上，Brugada 综合征的传播是常染色体显性遗传。 要么，只有突变基因的两个拷贝中的一个的存在对于受试者证明疾病是必要的。 从这个意义上说，如果两个父母中的一个在感兴趣的基因中出现突变，则疾病的垂直传播很有可能。

该疾病的诊断基于主要鉴别诊断。 事实上，在全科医生进行医学检查之后，注意到受试者疾病的特征性症状，可以诱发疾病的发展。

在此之后，可能会建议访问心脏病专家以确认或不进行鉴别诊断。

心电图 (ECG) 是诊断这种综合征的金标准。 该测试测量心率以及心脏的电活动。

如果怀疑有 Brugada 综合征，使用阿玛林或什至氟卡尼等药物可以证明怀疑患有该病的患者的 ST 段抬高。

可能需要超声心动图和/或磁共振成像 (MRI) 来检查是否存在其他心脏问题。 此外，血液测试可以测量血液中钾和钙的含量。

基因测试可以确定与 Brugada 综合征相关的 SCN5A 基因中可能存在的异常。

此类病理的标准治疗方法是植入心脏除颤器。 后者类似于起搏器。 该设备可以在异常高的搏动频率的情况下进行电击，使患者恢复正常的心律。

目前，不存在用于治疗该疾病的药物疗法。 此外，还可以采取一些措施来避免节律紊乱。 因腹泻（影响体内钠平衡）甚至发烧而被驱逐的情况尤其如此，因为服用了足够的药物。 (2)