Antek 15 岁，有几个简单的梦想。 他想去学校和朋友见面。 不用呼吸器呼吸，用自己的脚下床。 他的母亲芭芭拉的梦想更简单：“只要他坐下来、移动、吃东西或用他的整只手写电子邮件就足够了，而不仅仅是他的拇指。” 他们俩的机会是一种新药，在波兰……不会。
Antek Ochapski 患有 SMA1，一种急性脊髓性肌萎缩症。 他的感觉和触觉没有受到干扰，他的认知和情绪发展正常。 这个男孩以优异的成绩从小学毕业，三年级平均分是 5,4。 现在，他正在家中以个人为基础在科宁的一家体育馆学习。 他每周回学校一次，与班级融为一体。 他有很多课外活动：康复、与言语治疗师和心理学家会面。 此外，医生和护士每周都会进行访问。 只有周六她才有空，大多数时候她和她的母亲和朋友 Wojtek 一起去看电影。 他非常喜欢科幻电影。
适当的家庭护理延缓了疾病的进展，但并没有阻止它。 正如芭芭拉夫人所说，他们每个月都在争取。 “Antek 靠信用生活。 但他的生命完全属于他自己。 他有着惊人的求生本能，战斗到最后一刻都不会放弃。 我们在他四个月大的时候发现了这种疾病，大多数患者在 2 到 4 岁之间死亡。Antek 已经十五岁了。
直到最近，所有形式的脊髓性肌萎缩症都只接受对症治疗，包括物理治疗、骨科治疗和辅助呼吸。 今年夏天，事实证明，第一种恢复 SMN 蛋白正常水平的有效药物被开发出来，SMN 蛋白的缺乏是 SMA 的基础。 或许很快，重病患者就可以摘下呼吸器，坐下，自己站起来，上学或上班。 据专家介绍，恢复似乎仍然不可能。 目前，患有脊髓性肌萎缩症的波兰家庭正在呼吁总理贝塔·希德沃保证在早期获得和报销的情况下提供这种药物。 Antek的班级、其他中学生及其家人也加入了行动。 每个人都会发送情感信件寻求帮助。 “我想邀请首相来我们家。 向她展示我们是如何运作的，多少取决于退款。 新药让我们看到了SMA患者有机会的希望。 直到最近才成为一句话的疾病。 “
在所谓的早期访问计划（EAP）下，欧洲和世界许多国家已经可以使用可以逆转不可避免的死亡幽灵的药物。 波兰法律不允许这样的解决方案。 卫生部提出的规定没有提供获得药物所需的单次就诊费用，更不用说住院费用了。
SMA1（脊髓性肌萎缩症）是一种急性脊髓性肌萎缩症。 该病的最初症状，如运动发育缺乏进展、无声哭泣或吸吮和吞咽时容易疲劳，通常出现在出生后的第二或第三个月。 病人的病情一天天恶化。 四肢、肺和食道的肌肉变弱，导致呼吸衰竭和吞咽能力丧失。 患者永远无法自己坐起来。 急性疾病的预后很差，SMA 致死。 它是世界上最大的基因决定的儿童杀手。 脊髓性肌萎缩症是由负责编码 SMN 的基因中的遗传缺陷（突变）引起的，SMN 是一种对运动神经元功能至关重要的特殊蛋白质。 在波兰，每 35-40 人中就有一人患有这种突变。 如果父母双方都是该缺陷的携带者，那么孩子就有可能患有 SMA。 在波兰，该病的发生频率为 1-5000 例中的 7000 例，在人口中的发生率约为 1:10000。
PS
我们正在等待总理办公室和卫生部的反应。