Ehlers-Danlos 综合征
Le 埃勒斯 - 当洛综合征 是一组遗传性疾病，其特征是 结缔组织异常，即支撑组织。
这种疾病有不同的变种1, 大多数有 关节过度松弛是， 非常有弹性的皮肤 和 脆弱的血管. 该综合征不影响智力。
Ehlers-Danlos 综合征以两位医学皮肤科医生的名字命名，一位是丹麦人 Edvard Ehlers，另一位是法国人 Henri-Alexandre Danlos。 他们在 1899 年和 1908 年依次描述了这种疾病。 |
原因
Ehlers-Danlos 综合征是一种遗传性疾病，会影响胶原蛋白的产生，胶原蛋白是一种为结缔组织（如皮肤、肌腱、韧带）以及器官和器官壁提供弹性和强度的蛋白质。 血管。 根据疾病的不同形式，不同基因（例如 ADAMTS2、COL1A1、COL1A2、COL3A1）的突变将导致不同的症状。
大多数形式的 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 是由常染色体显性遗传病遗传的。 因此，携带导致该疾病的突变的父母有 50% 的机会将疾病传染给他们的每个孩子。 有些病例也由自发突变出现。
Complications
大多数患有 Ehlers-Danlos 综合征的人过着相对正常的生活，尽管他们对身体活动有限制。 并发症取决于所涉及的 ADS 类型。
- 好处 疤痕 重要。
- 好处 慢性关节痛.
- 早期关节炎。
- Un 老化 因日晒过早。
- 骨质疏松症。
患有血管型 EDS（IV 型 SED）的人有发生更严重并发症的风险，例如重要血管或器官（如肠道或子宫）破裂。 这些并发症可能是致命的。
疾病的流行
全世界所有形式的 Ehlers-Danlos 综合征的患病率约为 1 分之一。 类型超级移动，最常见的估计为十分之一，而 血管型，更罕见，在 1 例中有 250 例存在。 这种疾病似乎影响女性和男性。