眼皮肤白化病是一组以皮肤、头发和眼睛色素脱失为特征的遗传性疾病。 事实上，虹膜和视网膜中黑色素的存在意味着白化病总是伴有眼科受累。

白化病，它是什么？

白化病的定义

眼皮肤白化病是由于基因突变导致黑素细胞产生黑色素的缺陷。

不同类型的白化病：

白化病 1 型

它们是由酪氨酸酶基因突变引起的，酪氨酸酶在黑素细胞产生色素中起基本作用

白化病 1A 型

酪氨酸酶活性完全消失。 因此，患者的皮肤、头发和眼睛从出生起就没有色素，使他们的头发从白到白，眼睛是红色的（虹膜中的色素缺陷导致视网膜被看成红色）

白化病 1B 型

酪氨酸酶活性的降低或多或少是显着的。 患者出生时皮肤和眼睛中没有色素，使他们的眼睛变白，眼睛发红，但从生命的最初几个月开始，皮肤和虹膜上就会出现不同强度的色素生成迹象。 （从蓝色变为橙黄色）。 我们说的是黄色突变体或黄色白化病。

白化病 2 型

它是最常见的白化病，尤其是在非洲。 负责的基因是第 15 号染色体的 P 基因，在酪氨酸的运输中发挥作用。

出生时，黑人孩子的皮肤是白色的，但头发是金色的。 随着头发变老，它会变成稻草色，皮肤可能会出现雀斑、黑斑甚至痣。 虹膜呈蓝色或黄色至浅棕色。

白化病 3 型

它非常罕见，仅存在于黑色皮肤上。 它与编码 TRP-I 的基因突变有关：皮肤是白色的，虹膜是浅绿棕色的，头发是红色的。

其他罕见形式的白化病

Hermansky-Pudlak 综合征

通过在 10 号染色体上编码溶酶体蛋白的基因发生突变。 这种综合征将白化病与凝血障碍、肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾功能衰竭和心肌病联系起来。

Chediak-Higashi 综合征

通过 1 号染色体上的基因突变，该基因编码参与色素运输的蛋白质。 这种综合征通常与中度脱色、头发与金属“银”灰色反射以及青春期患淋巴瘤的风险增加有关。

Griscelli-Pruniéras 综合征

通过在 15 号染色体上编码一种在色素排出中起作用的蛋白质的基因发生突变，它与中度皮肤色素脱失、银发和频繁的皮肤、耳鼻喉科和呼吸道感染以及血液病的风险有关。 致命。

白化病的原因

白化病是一种 遗传病 通过突变编码由黑素细胞产生或递送皮肤色素的基因。 因此，皮肤和外皮没有适当着色的可能性。

在大多数情况下，这种突变从父母传给孩子的方式是常染色体隐性遗传，即父母双方都必须是他们不表达的基因的携带者，并且发现这两个基因（一个父系，另一个母系）在孩子。

我们都携带两个基因，一个是显性的（表达自己），另一个是隐性的（不表达自己）。 如果隐性基因有突变，则它不会在具有未突变的显性基因的人中表达。 另一方面，在配子（男性精子和女性卵子）的形成过程中，一半的配子继承了突变基因。 如果两个人怀孕了一个孩子并且是突变隐性基因的携带者，那么孩子就有可能来自携带突变隐性基因的精子和携带相同隐性基因的卵子。 由于孩子没有显性基因，而是两个突变的隐性基因，因此他表达了这种疾病。 这个概率很低，所以家里其他人通常没有其他白化病病例。

谁受影响最大？

白化病会影响高加索人群，但在非洲的黑皮肤上更为常见。

进化和可能出现的并发症

白化病引起的主要问题是眼睛和皮肤。 除了非常罕见的 Hermansky-Pudlak、Chediak-Higashi 和 Griscelli-Prunieras 综合征外，没有其他血液或器官问题。

皮肤风险

白光由几种颜色“组合”而成，例如在彩虹形成过程中“分离”。 颜色源于分子吸收除一种以外的所有颜色的光的特性，例如蓝色吸收除蓝色以外的所有颜色，蓝色反射在我们的视网膜上。 黑色是吸收所有颜色的结果。 皮肤的黑色素可以吸收光线的颜色，尤其是紫外线 (UV)，它会对皮肤造成致癌风险。 这种疾病导致的色素缺失使患者的皮肤对紫外线“透明”，因为没有东西吸收它们，它们可以穿透皮肤并破坏那里的细胞，从而导致皮肤癌的风险。

因此，患有白化病的儿童必须通过安排他们的活动（例如，室内而非室外运动）、穿着遮盖物和防护服以及防晒产品来避免皮肤与紫外线的任何接触。

眼睛风险

白化病患者并非失明，但他们的远近视力下降，有时甚至严重，需要佩戴矫正镜片，通常是有色的以保护眼睛免受阳光照射，因为它们也被剥夺了色素。

从幼儿园开始，患有视力障碍的白化病儿童被放置在尽可能靠近董事会的地方，并在可能的情况下由专业教育者协助。